KES 2010

Drugi Kongres Endokrinologa Srbije, sa međunarodnim učešćem održan je od 02.-05.12.2010. u Beogradu (Hotel Hyatt Regency).
Program kongresa dostupan na :http://kes2010.com/sr/program.html.

Dečija endokrinologija

Kratak sadržaj programa

Predavanja po pozivu

s03

PRINCIPI DIJAGNOSTIKE I LEČENJA NEDOSTATKA HORMONA RASTA KOD ADOLESCENATA TOKOM TRANZICIJE U ODRASLO DOBA

D. Zdravković¹
1. Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije

s04

ADOLESCENTNI POLICISTIČNI OVARIJALNI SINDROM

S. Živić¹, V. Cvetković¹, S. Stanković¹
1. Dečija klinika, Niš

S05

Poremećaji funkcija gonada kod dece i adolescenata posle transplantacije matičnih ćelija hematopoeze: 15 godina iskustva u Srbiji (1993-2009)

T. Milenković¹, D. Zdravković¹, D. Vujić¹, K. Sedlecki¹, K. MItrović¹, S. Todorović¹, Z. Stanković¹, I. Mažibrada¹, S. Perović¹, D. Jevtić¹, Zečević¹
1. Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije

s06

LAXITAS GENERALISATA-GENERAL LAXITY

D. Katanić¹
1. Institut za zdravstveu zaštitu dece i omladine Vojvodine, Klinika za pedijatriju, Odeljenje za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, Novi Sad

Poster prezentacije :

Neuroendokrini tumori

A05

Adrenokortikalni karcinom kod devojčice od 15 godina

K. Mitrović¹, D. Zdravković¹, T. Milenković¹, S. Todorović¹, D. Kafka¹, S. Đuričić¹
1. Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije

Dečija endokrinologija

A15

Učestalost nefropatije kod dece obolele od dijabetesa melitusa tipa 1 – preliminarni rezultati

S. Todorović¹, Dragan Zdravković¹, Radovan Bogdanović¹, Tatjana Milenković¹, Katarina Mitrović¹, Natasa Stajic¹, Jovana Putnik¹, Aleksandra Paripovic¹
1. Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije

A16

OBIM STRUKA, PARAMETRI PROCENE STEPENA UHRANJENOSTI, LIPIDNI STATUS I ARTERIJSKI KRVNI PRITISAK KOD ADOLESCENATA U 18. GODINI U JUSAD STUDIJI

B. Jelenković¹, B. Vasić², I. Novaković³, B. Petrović⁴, M. Radičev⁵
1. Pedijatrijska služba, ZC Zaječar , 2. Dečiji dispanzer ZC Zaječar, 3. Institut za biologiju, Medicinski fakultet Beograd
4. Dom zdravlja Arilje , 5. Republički Zavod za Statistiku, Beograd

A17

Pojedini socijalni aspekti života predgojaznih i gojaznih adolescenata srednjoškolaca u Zaječaru

B. Jelenković¹, B. Vasić², B. Kostić³, D. Petrović⁴, L. Tešanović⁵
1. Pedijatrijska služba, ZC Zaječar , 2. Dečiji dispanzer ZC Zaječar , 3. Medicinska škola Zaječar
4. Gimnazija, Zaječar , 5. Tehnička škola, Zaječar

A18

Metabolički sindrom u gojazne dece i adolescenata

S. Lešović¹
1. Specijalna bolnica Čigota Zlatibor

Koleginice iz Bratislave pored svog postera:

Evaluation of standard OGTT by insulin sensitivity indices for different BMI group

J. Chrenova¹, Z. Rausova¹, A. Penesova², L. Dedik¹
1. Faculty of Mechanical Engineering, Slovak University of Technology, Bratislava, Slovakia
2. Institute of Experimental Endocrinology, Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia





Nekoliko slika sa kongresa:








Iz Slovačke kongresu je prisustvovala i Zuzana Rausova koja je sa svojom koleginicom napravila kratak video prikaz Beograda i događaja sa kongresa. Uz njihovu dozvolu i puno pozdrava za koleginice i kolege koji su prisustvovali kongresu snimljeni materijal je dostupan na:

Zuzana Rausova: Here you can watch my youtube presentation from Belgrade and there are also some photos from the congress:
http://www.youtube.com/watch?v=UQcih88S3W0

Rastenje i polno sazrevanje devojčica

Rastenje i polno sazrevanje devojčica

Pubertet je period rasta i razvoja u toku koga ljudska jedinka završava proces polnog sazrevanja i stiče telesnu sposobnost za reprodukciju. Adolescencija ili mladost, označava period ukupnog telesnog, psihološkog i emocionalnog odrastanja koje se proteže od kraja detinjstva do odraslog doba. (1,2,3) Normalno se pubertet javlja između 9. i 14. godine kod devojčica i 9. i 15. kod dečaka. (4)Kod devojaka koje ranije sazrevaju puberet traje do 12-13. godine, dok devojke kod kojih kasnije nastupi, pubertet traje do17-18 godine života. (5,6)

Kliničke manifestacije. Morfološke i fiziološke promene, koje nastaju pod uticajem gonadnih horomona u pubertetu, zahvataju skoro sve delove dečjeg organizma. Vreme javljanja i brzina ispoljavanja tih promena u pojedinih dečaka i devojčica veoma su različiti. (7,8,9)

Glavne kliničke manifestacije puberteta (Tabela 1): (10)

Pubertetsko ubrzanje rastenja. To ubrzanje koje sledi nakon relativno konstantnog rasta u prepubertetskom periodu dovodi do somatskog rasta i promena u veličini pojedinih unutrašnjih organa.

Razvoj gonada.

Razvoj sekundarnih reproduktivnih organa i sekundarnih polnih odlika.

Promene u telesnom sastavu i proporcijama koje su uzrokovane promenama u količini i rasporedu masnog tkiva, rastenjem dugih kostiju i razvojem mišića.

Razvoj kardiovaskularnog i respiratornog sistema što naročito kod dečaka dovodi do porasta snage i izdržljivosti.

Pubertetsko ubrzanje rastenja: Pubertet je jedino doba života nakon rađanja u kome normalno dolazi do povećanja brzine rastenja. (10) Do ovog perioda prosečne devojčice su nešto niže od prosečnih dečaka, da bi u periodu od 10. do 15. godine devojčice bile više zbog ranijeg (u proseku dve godine) početka pubertetskog ubrzanog rastenja u odnosu na dečake. Novije studije prikazuju da do pubertetskog ubrzanja rastenja dolazi u ranijem uzrastu. (8,11,12)

Tabela 1 Stadijumi pubertetskog razvoja kod devojčica (Tanner)(1,8)

Stadijum	Dojke	Pubična kosmatost	Udružene pojave
1.	Prepubertetska uzdignuta papila	Nema pigmentovanih dlaka	Ø
2.	Pupljenje: porast areole, lako uzdizanje bradavice i dojke	Pigmentovane dlake, uglavnom na velikim usnama	Ubrzano rastenje
3.	Dalje uzdizanje i zaobljavanje areole i dojke	Grublje, pigmentovane dlake koje se šire na mons pubisa	Najveća brzina rastenja, aksilarna dlakavost
4.	Bradavica i areola stvaraju brežuljak iznad tela dojke	Adultnog tipa, ali manje površine	Menarha (stadijum 3 ili 4)
5.	Adultni oblik bez žleba između areole i tela dojke	Adultni raspored i razvijenost	Usporavanje rasta

Povećana brzina rastenja i nagli porast u telesnoj visini registruje se kod devojčica oko 11. godine (u rasponu 9,5-14,5 god.), sa najvećim porastom od 9 cm/god. i ona nastupa relativno rano u odnosu na druge znake puberteta.(10)(10), a u dečaka, oko 13. godine. Kod dečaka maksimalna brzina rastenja se viđa u proseku dve godine kasnije tj. oko 13. godine (u rasponu 10,5-16 god.), sa najvećim porastom od 10 cm/god.(8,13,14) Dečaci za vreme pubertetskog ubrzanja rastenja u proseku porastu 30-31 cm, a devojčice 27,5-29 cm, što čini 17-18% od konačne visine.

Literatura:

1. Morales AJ, Holden JP, Murphy AA. Pediatric and adolescent gynecologic endocrinology. Curr Opin Obstet Gynecol 1992;4(6):860-6.

2. Zdravković D. Pubertet i poremećaji polnog sazrevanja. U: Klinička pedijatrijska endokrinologija. Beograd: Zavod za udžbenike i nastavna sredstva, 2001.s. 131-158.

3. Traggiai C, Stanhope R. Disorders of pubertal development. Best Pract Res Clin Obstet Gyneacol 2003;17(1):41-56.

4. Blondell RD, Foster MB, Dave KC. Disorders of puberty. Am Fam Physician 1999;60(1):209-18, 223-4.

5. Largo RH, Prader A. Pubertal development in Swiss girls. Helv Paediatr Acta 1983;38(3):229-43.

6. Lee PA. Normal ages of pubertal events among American males and females. J Adolesc Health Care 1980;1(1):26-9.

7. Banićević M, Zdravković D. Pubertet. U: Pedijatrija-udžbenik za studente medicine. Stepanović i grupa autora. Beograd: Savremena administracija, 1996. s-27-30.

8. Winter JSD. Prepubertal and Pubertal Endocrinology. In: Fralkner F, Tanner JM (Ed). Human Growth (vol 2-Postnatal Growth). London: Bailliere Tindall, 1978.p 183-213.

9. Rose SR, Municchi G, Barnes KM, Kamp GA, Uriarte MM, Ross JL et al. Spontaneous growth hormone secretion increases during puberty in normal girls and boys. J Clin Endocrinol Metab 1991;73(2):428-35.

10. Reindollar RH and Lalwani S.I. ABNORMALITIES OF FEMALE PUBERTAL DEVELOPMENT. Chapter 2 - November 21, 2002. Available to:http;//www.endotext.org/female/female2/femaleframe2.htm.

11. Nielsen CT, Skakkebaek NE, Richardson DW, Darling JA, Hunter WM, Jorgensen M et al. Onset of the release of spermatozoa (spermarche) in boys in relation to age, testicular growth, pubic hair, and height. J Clin Endocrinol Metab 1986;62(3):532-5.

12. Liu YX, Wikland KA, Karlberg J. New reference for the age at childhood onset of growth and secular trend in the timing of puberty in Swedish. Acta Paediatr 2000;89(6):637-43.

13. Tanaka T, Suwa S, Yokoya S, Hibi I. Analysis of linear growth during puberty. Acta Paediatr Scand Suppl 1988;347:25-9.

14. Rogol AD. Growth, body composition and hormonal axes in children and adolescents. J Endocrinol Invest 2003;26(9):855-60.

Sekularni trend u TV, TT i razvoju dece i mladih

Sekularni trend u telesnoj visini, telesnoj težini i razvoju dece i mladih

UVOD: Najpouzdaniji pokazatelj stanja zdravlja deteta, od rođenja do sticanja polne zrelosti je rastenje. Poslednjih 30 godina osim sekularnog trenda ranijeg polnog sazrevanja zapaža se i trend porasta u telesnoj visini što se odražava na veću visinu u odrasloj dobi. Freedman SD i saradnici istraživali su trend sekualrnog porasta u telesnoj visini 24 070 dece i mladih uzrasta od 7. do 17. godina u periodu između 1973. godine i 1992.godine. Tokom perioda praćenja prosečna telsna visina kod školske dece povećala se za 0,70 cm za deceniju, nezavisno od rase, pola i uzrasta. Trend je naročito registrovan kod preadolesecntnih dečaka u uzrastu od 9. do 12. godina, nezavisno od rasne pripadnosti i iznosio je 1,8 cm za deceniju. praćenja. U tom periodu smanjen je broj dece relativno nižeg rasta (TV manja od 10. percentila telesne visine za uzrast i pol) i povećan je broj visoke dece (TV veća od 90. percentila za uzrast i pol). Sekularni trend porasta u telesnoj visini nije registrovan kod mladih uzrasta između 15. i 17. godine.

Trend ubrzanja rastenja zapažen je kod školske dece srednjih devdesetih godina prošlog veka, što se može protumačiti uticajem činilaca iz spoljne sredine.(1) Između 1800. godine i 1950. godine zapaža se povećanje u telesnoj visini (TV) odraslih osoba u zemljama evrope na severu za više od 10 cm.(2,3,4,5,6,7) Generalno posmatrano povećanje u TV (za više od 2,5 cm po deceniji) registrovano je kod mladih uzrasta od 10.-14. godina.(3,5,7) odražavajući trend ranijeg sazrevanja. Smatra se da poboljšanje ishrane i zdravstvene zaštite imaju uticaja na ovaj fenomen. Povećanje u prosečnoj TV u Americi kod školske dec registrovano je u srednjim pedesetim prošlog veka (8) Trend povećanja TV registrovan je i u Belgiji(1960-1980),(9) Australiji (1970-1983), (10) Holandiji (1980-1989), (11) i Engleskoj (1972-1990).(12) U posmatranom periodu je došlo i do povećanja u telesnoj težini za oko 4 kg za decniju. Prosečno povećanje u TV kod devojčica je registrovano u uzrastu od 10.-12. godine, dok kod dečaka nešto kasnije tj. u uzrastu od 13. godina. Do sekualrnog porasta u TV nije došlo kod adolescenata ( u uzrastu od 17. godina), što ukazuje da je povećanje tempa brzine rastenja (i stepena sazrevanja) veće nego povećanje u krajnjoj visini.(6)

Literatura:

1.Freedman SD, Khan LK, Serdula MK, Srinivasan SR, Berenson GS. Secular Trends in Height Among Children During 2 Decades. The Bogalusa Heart Study. Arch Pediatr Adolesc Med 2000;154:155-161
2.Lindgren G. Changing human growth patterns. In: Ulijaszek SJ, Johnston FE, Preece MA, eds. The Cambridge Encyclopedia of Human Growth and Development. Cambridge, England: Cambridge University Press; 1998:380-411.
3.Malina RM. Research on secular trends in axiology. Anthropol Anz. 1990;48:209-227
4.Floud R, Wachter K, Gregory A. Height, Health and History: Nutritional Status in the United Kingdom, 1750-1980. Cambridge, England: Cambridge University Press; 1990.
5.Meredith HV. Findings from Asia, Australia, Europe, and North America on secular change in mean height of children, youths, and young adults. Am J Phys Anthropol. 1976;44:315-326
6.Roche AF. Secular trends in stature, weight, and maturation. Monogr Soc Res Child Develop. 1979;44:3-27 .

7.Falkner F, ed, Tanner JM, ed. Human Growth: A Comprehensive Treatise. 2nd ed. New York, NY: Plenum Press; 1986.
8.Hamill PVV, Drizd TA, Johnson CL, Reed RB, Roche AF. NCHS Growth Curves for Children Birth-18 Years, United States. Hyattsville, Md: National Center for Health Statistics; 1977. Data From Vital and Health Statistics, No. 165. DHEW publication PHS 78-1650.
9.Vercauteren M, Susanne C. The secular trend of height and menarche in Belgium: are there any signs of a future stop? Eur J Pediatr. 1985;144:306-309.
10.Hitchcock NE, Gracey M, Maller RA, Wearne KL. The Busselton Children's Survey, 1983: body size from five to 16 years of age. Med J Aust. 1986;145:373-376.
11.Gerver WJ, De Bruin R, Drayer NM. A persisting secular trend for body measurements in Dutch children: the Oosterwolde II study. Acta Paediatr. 1994;83:812-814.
12.Chinn S, Rona RJ. Secular trends in weight, weight-for-height and triceps skinfold thickness in primary schoolchildren in England and Scotland from 1972 to 1980. Ann Hum Biol. 1987;14:311-319.

Priredila: Bratimirka Jelenković. Zdravstveni centar Zaječar

Duchennova mišićna distrofija

Progresivne mišićne distrofije su mendelski nasledne degenarativne bolesti. Najčešće počinju u mlađem životnom dobu, da bi posle kraće ili duže evolucije obolelu osobu učinile hendikepiranom i zavisnom od okoline. (1) Mišićna distrofija tip Duchenne, je nasledna monogenetska bolest koja se nasleđuje vezano za X hromozom. Monogenetska oboljenja se karakterišu mutacijom na jednom jedinom genu i dijagnostikuju se primenom molekularnih analiza, direktno na DNK molekulu.(2,3) Duchennova, pseudohipertrofična mišićna distrofija je najčešća i najteža forma distrofije. Opisana je pre više od sto godina, vezana je za muški pol. Učestalost javljanja 1:3500-4000 muških neonatusa, ili 2-3 :10 000.(2,4) Epohalno otkriće desilo se 1986. Godine kada je otkriven gen za Duchennovu distrofiju. Gen je lociran na kratkom kraku X hromozoma na lokusu Xp 21. To je najveći do sada mapirani gen u humanom genomu, veličine 2,5 Mb. Ima više od 70 egzona i kodira protein distrofin koji je neophodan za normalno funkcionisanje mišića. S obzirom na veličinu gena, lako je objasniti rizik od nastajanja mutacije i relativno visoku učestalost ovog oboljenja u humanoj populaciji. S obzirom da je X – vezano oboljenje od njega oboljevaju muška deca. Bolest u 2/3 slučajeva prenose majke koje su klinički zdravi, heterozigotni nosioci mutiranog gena. To znači da će u potomstvu takvih majki sva ženska deca biti zdrava, ali će 50% njih nositi isti mutirani gen kao i majka, dok će 50% muške dece biti bolesno. Preostala 1/3 slučajeva nastaju kao posledica de novo mutacija.(3,4,5) Do danas je otkriven veliki broj mutacija u genu za distrofin, koje se generalno mogu svrstati u tri kategorije:

• unutargenske delecije su uzrok bolesti kod 65% bolesnika; obično su jako velike delecije (nekoliko stotina kb) I najčešće se javljaju na početku I oko sredine gena (egzoni 45 -50),

• duplikacije su uzrok bolesti kod oko 6% bolesnika, to su krupne promene u strukturi gena, ali za razliku od delecija ne pokazuju tendenciju za grupisanjem u pojedinim regionima gena,

• tačkaste “point” mutacije u preostalih 30% bolesnika nastaju kao posledica tačkastih mutacija koje predstavljaju zamenu jedne baze u DNK drugom ili drugih manjih rearanžmana tipa mikrodelecije.(3)

Klinička slika: Postepeno se razvija, prvi znaci vezani za hod (gegav hod), dete često pada pri hodu, nespretno trči, otežano se penje uz stepenice. Karakterističan je Gowersov znak. Kasnije je prisutna slabost proksimalnih delova ekstremiteta i pseudohipertrofije na mišićima listova,deltoideusima i mastikatornim. Posle 12.-13. godine života već su vezani za kolica, imaju brojne kontrakture, mogu imati poremećaje srčanog ritma i česte pneumonije.(2,4) Dijagnoza se retko postavlja pre treće godine života. Od koristi je višestruko povećanje kreatin-fosfo kinaze CPK, a za potvrdu dijagnoze potrebna su složena ispitivanja, biosija mišića, histohemijska bojenja, elektromikroskopski pregled, EMG, genetska ispitivanja i dr.(4) Lečenje je simtomatsko, sprovodi se fizikalna terapija. Tok bolesti je progresivan.(4)

Prevencija:

Metodi molekularne genetike omogućavaju precizno otkrivanje mutacija koje prouzrukuju bolest, otkrivanje nosioca mutiranog gena u porodici i na osnovu precizno određene mutacije omogućavaju sigurnu prenatalnu dijagnostiku u svakoj sledećoj trudnoći u rizičnoj porodici. Danas postoje 2 mogućnosti za dijagnostikovanje :

• direktni metodi – u kojima se definisana mutacija koristi kao dijagnostički marker I koji omogućava detekciju 70% slučajeva prouzrokovanih delecijama I duplikacijama;

• indirektni metodi – koji se upotrebljavaju za dijagnostiku 30% slučajeva nastalih kao posledica point mutacija i za određivanje statusa nosioca.

Primena ovih metoda omogućava da se svim rizičnim porodicama pruži pravi I pravovremeni genetski savet, kao I jasna I pouzdana prenatalna dijagnoza u cilju dobijanja zdravog potomstva.(3)

Kako se radi o bolesti sa incidencijom 1: 3500 muške, živorođene dece koja ima progresivan tok savetuje se da se u svakog muškog deteta koje ne prohoda do 18 meseci odredi nivo CPK. Taj nivo je visok u obolelih i u novorođenačkom periodu.

Roditeljima obolelog dečaka se savetuje amniocenteza u sledećim trudnoćama i prekid trudnoće u slučaju muškog fetusa. Obavezno se preporučuje prenatalna dijagnostika.

LITERATURA:

1. Lević Z, Mišićne distrofije, Gornji Milanovac, Dečje novine 1988, 237 – 242

2. Pedijatrija udžbenik (urednici Emilija Stojimirović, Milana Popović- Rolović, Vladislava Nedeljković); 7. izmenjeno i dopunjeno izdanje – Beograd, Savremena administracija Beograd 1992, 928 – 938

3. Popadić T. Guć-Šćekić M, Radivojević G.Petronijević D. Đurišić M. Dijagnostikovanje Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije metodima molekularne genetike, Problemi u pedijatriji 96., Zavod za udžbenike i nastavna sredstva, Beograd 1996;124 – 132

4. Novak D, Odabrana poglavlja iz neuropedijatrije, I izdanje Niš, studentski kulturni centar 1998, 154- 159

5. Worton RG, Thompson MW. Genetics of Duchenne muscular dystrophy. Annu Rev Genet 1988, 2, 601 – 29

Priredili: dr Bratimirka Jelenković, dr Brankica Vasić, ZC Zaječar

Nasledne hemolitičke anemije u dece

NASLEDNA SFEROCITOZA

HEMOLITIČKA ANEMIJA. Hemoliza predstavlja prematurno razlaganje crvenih krvnih zrnaca. Njihov životni vek može biti smanjen od normalnih 120 dana na manje od 5 dana. Kostna srž može da kompenzuje smanjenje životnog veka eritrocita povećanjem njihove produkcije do 7 puta iznad normale. Anemija se javlja samo kada kostna srž ne može da održi korak sa destrukcijom crvenih krvnih zrnaca.

Hemolitičke anemije mogu biti nasledne, hereditarne ili stečene.

Nasledne:

• Nedostatak enzima
• Hemoglobinopatije
• Poremećaj opne ćelijske membrane

Hemoliza može da dovede do:

• povišenja nekonjugovanog bilirubina i urinarnog urobilinogena
• retikulo-endotelijalne hiperplazije (hepatomegalija i splenomegalija)

Povećana produkcija c.k.z. može dovesti do:

• retikulocitoze
• eritroidne hipeplazije kostne srži, koja može da prouzrokuje deformitete skeleta lica i lobanje

Nasledna sferocitoza je autozomno- dominantni (AD) poremećaj proteina ćelijske membrane eritrocita. Hereditarna sferocitoza (HS) je jedna od najučestalijih naslednih hemolitičkih anemija u dece.(1) U zemljama severne Evrope javlja se sa najvišom prevalencijom (220/1 000 000). Nasleđuje se autozomno dominantno, premda su u oko 25% obolele dece oba roditelja zdrava (nova mutacija ili promenjiva penetrantnost gena, ili mogući autozomno recesivni način nasleđa).(2) Etiopatogeneza. Opšte je prihvaćeno da je u osnovi bolesti defekt membrane eritrocita, ali priroda tog defekta do danas nije poznata. Brojne su predpostavke o molekularnoj osnovi ove bolesti, kao što su kvalitativni i kvantitativni poremećaj struklture i osnovnih funkcija membrane eritrocita nalaženi u ispitivanjima eritrocita obolelih. Poremećaj dovodi do smanjene površine ćelije u odnosu prema volumenu i posledično do okruglog oblika eritrocita ( sfera) koji je nefleksibilan i biva uništen pre vremena (hemoliza). Sferični eritrociti imaju gotovo normalnu površinu membrane kada iz koštane srži dospeju u cirkualciju. Međutim zbog nestabilnosti membrane gubi se njen deo i odnos p/v pada, te se sferičnost ćelije progresivno povećava uz istovremeno smanjenje njene savitljivosti. Pretpostavlja se da prilikom prolaska kroz slezinu, zbog nemogućnosti promene obliak, sferociti ne mogu proći, tako da bivaju zadržani u ovom organu.(1,2) Klinička slika. Manifestacije HS vrlo su varijabilne po stepenu ispoljenosti osnovnih, kako kliničkih, tako i laboratorijskih odlika. Posebno se izdvajaju sledeći klinički oblici: neonatalni, teški, lakši i atipični.

Manifestacije hereditarene sferocitoze

Tipične kliničke odlike: 1. Anemija (50%)

2. Žutica (50%)

3. Splenomegatlija ( 50-95%)

4. Pozitivna porodična anamneza

Laboratorijske odlike: 1.Umrena anemija

2. retikulocitoza

3. brojni sferociti u perifernoj krvi

4. povećana osmotska fragilnost eritrocita

5. povećan MCHC

6. ostale odlike hemolize

Komlikacije bolesti. Klinički tok hereditarne sferocitoze najčešće karakterišu krize hemolize, obično provocirane virusnom infekcijom i praćene pojavom žutice, retikulocitoze i splenomegalije.

Megaloblasne krize javljaju se kao posledica nedovoljnog unosa folne kiseline jer su potrebe hiperaktivne koštane srži, za tim vitaminom povećane. Preveniraju se davanjem Folana ( 1 mg dnevno).

Aplastične krize su najozbiljnija komplikacija bolesti. Javljaju se retko i manifestuju povišenom temperaturom, povraćanjem, abdominalnim bolom i znacima anemije, u krvnoj slici padom vrednosti hematokrita i retikulocita, u koštanoj srži iščezavanjem eritroblasta i porastom serumskog gvožđa i bilirubina. Aplastične krize dovode u opasnost već anemično dete i zahtevaju transfuziju.

Ostale komplikacije kliničkog toka hereditarne sferocitoze kod dece su: holelitijaza, kao najčešća (kod 5% obolelih u prvoj životnoj dekadi), zaostajanje u rastu i razvoju i promene kosti lica.(1,2)

Dijagnoza: anamneza, klinička slika laboratorijska potvrda povišene osmotske fragilnosti eritrocita u hipotoničnom rastvoru. Imuni uzroci hemolize se isključuju Antiglobulin testom. Korisna je informacija o postojanju oboljenja u porodici.

Lečenje. Uz terapijske mere koje se primenjuju i kod drugih hemolitičkih anemija (Folan, transfuzija eritrocita, eksangvinotransfuzija kod novorođenčadi), osnovni vid lečenja kod hereditrane sferocitoze je splenektomija. Splenektomija je indikovanma kod pacijenata sa s anemijom ili znatnom hemolizom (broj retikulocita ponavljano iznad 6%) i pacijenata s porodičnom anamnezom o holelitijazi. Ako je prisutna holelitijaza neki preporučuju splenektomiju i holecistektomiju u istom aktu. Zbog povećanog rizika sepse u odojčadi i male dece splenektomija se odlaže, ukoliko je to moguće do uzrasta preko 6 godina. Pošto je sepsa nakon splenektomije u 60-70% izazvana streptokokom pneumonije dete treba prethodno zaštititi antipneumokoknom vakcinom, a posle operativnog zahvata preporučuje se davanje penicilina.Takođe je potrebno dati i vakcinu protiv H influenzae.(1,2)

Umerena klinička slika hereditrne sferocitoze, prisutna je u 60-75% svih slučajeva HS. .(1,2) Učestalost javljanja žutice u neonatalnom periodu iznosi oko 30-50%. Nakon neonatalnog perioda žutica je retko intenzivna, ali se povremeno javlja tokom gladovanja, izlaganja hladnoći, emocionalnom stresu.( 1) U periodu odojčeta i malog deteta krize hemolize nastaju u sklopu najverovatnije virusnih infekcija.

Kalkuloza žučne kese nalazi se kod oko 50% sa HA i učestalije se sreće kod pacijenata sa vrlo umerenim oblikom bolesti.Inače, potrebno je periodičnim UZ pregledom žučne kese ispitati postojanje kalkuoze, radi perduzimanja profilaktičke laparoskopske holecistektomije. Ova procedura pomaže u preveniranju značajnije bolesti bilijarnog trakta, kod pojedinih pacijenata sa umerenim oblikom HA može smanjiti potrebu za splenektomijom (Gonzalez G and Eichner ER, 2002. god.)(1) Značaj podatka iz porodične anmaneze o učinjenoj splenektomiji ili holecistektomiji kod bliskih srodnika pre IV decenije života naglašavaju mnogi autori (Gonzalez G and Eichner ER, 2002. god.)(1)

Priredile: B. Jelenković, Lj. Jovanović, B. Vasić. ZC Zaječar

Prevremena telarha

Prevremena telarha

Klasično se prevremeni pubertet (PP) definiše pojavom sekundarnih polnih karakteristika pre osme godine kod devojčica (ili menarhe pre 9. godine) i pre devete godine kod dečaka. Pojedini oblici PP karakterišu se ubrzanjem rasta i koštanog sazrevanja ncidencija prevremenog puberteta procenjuje se na oko 1:5.000 do 1:10.000 dece. Odnos polova muško: žensko je oko 1:10. (1,2,3,4)
Brojni uzroci koji dovode do prevremenog puberteta mogu se klasifikovati na centralni (CPP) i periferni (PPP). (5) CPP, gonadotropin-zavisni nastaje prevremenom aktivacijom hipotalamo-hipofizno-gonadne osovine, i uvek je izoseksualan (znaci puberteta su u skladu sa polom individue, npr. feminizacija kod devojčica). Periferni prevremeni pubertet (PPP) ili gonadotropin-nezavisni nastaje sekrecijom polnih steroida nezavisno od hipotalamo-hipofizno-gonadne osovine i može biti izoseksualan ili heteroseksualan (izolovana pojava fizičkih znakova koji nisu karakteristika pola individue, npr. virilizacija kod devojčica). CPP se sreće kod više od 50% dece sa PP, i češći je kod devojčica. Nekomplerni, parcijalni PP (prevremena telarha, prevremena adrenarha, i izolovana prevremena menarha) ispoljava se pojavom pojedinih faza pubertetskog procesa: telarhe, adrenarhe ili menarhe. (6,7)

NEKOMLETNI PREVREMENI PUBERTET - Prevremena telarha

Prevremena telarha (telarcha praecox) definiše se prevremenim izolovanim porastom dojki u odsustvu drugih znakova prevremenog pubereta (npr. ubrzanje rastenja, koštanog sazrevanja, promene u veličini uterusa i vaginalnoj sluzokoži) kod ženske dece pre osme godine života. (8) Prevremeni razvoj žlezdanog tkiva ( prevremena telarha-telarcha parecox) definiše se kao palpabilno subareoralno žlezdano tkivo (oko 1 cm) i više od 2,5 cm u prečniku u devojčica pre navršenih osam godina šivota, bez drugih znakova puberteta. Prerana telarha karakteristično se viđa kod devojčica mlađih od dve godine. Tkivo dojki može se videti i u periodu novorođenčeta zbog majčinih estrogena koji se mogu održavati tokom prve godine života i duže kod pojedine odojčadi. (9) Etiologija ovog stanja je nepoznata, u pojedinim slučajevima mala ovarijalna cista može tranzitorno da sekretuje estrogene. Jedna od pretpostavki razmatra prevremenu aktivaciju hipotalamo-hipofizno-gonadne osovine, sa efektom samo na FSH. Inhibin B sekretuju granuloza ćelije u malom antralnim folikulima, pod dejstvom je FSH i ima parakrinu ulogu u sintezi estradiola. (10,11)
Za potvrdu dijagnoze prevremene telarhe potrebno je sledeće: (12) praćenje rasta dece na osnovu kriva brzine rastenja i kriva rasta gde se ne registruje ubrzanje rastenja; minimalno povećanje dojki u toku praćenja ili smanjenje, tj. spontana regresija telarhe je manje ili više kompletna; nedostatak pigmentacije areole koji se viđa kod devojčica sa pravim prevremenim pubertetom; LH/FSH odnos nakon stimulacije sa GnRH je prepubertetski; odgovor LH tokom stimulacionog testa nije dovoljan za razlikovanje prevremene telarhe od CPP, jer je u periodu odojčeta i normalno povišen nivo LH, te se povišen odgovor FSH tokom stimulacionog GnRH testa smatra korisnijim kod mlađeg uzrasta. (12) Iako se radi o benignoj pojavi potrebno je praćenje, jer prevremena telarha može biti i prvi znak pravog prevremenog ili ranog puberteta (progresivno povećanje veličine dojki, ubrzanje koštanog sazrevanja, i značajno smanjenje predviđajuće visine u odrasloj dobi). (13) Kod devojčica sa izraženom telarhom, koja se definiše kao prevremena telarha udružena sa znacima sistemskog efekta estrogena (uznapredovalo koštano sazrevanje i/ili brzna rastenja) bez progresije prema kompletnom pubertetu, odgovor tokom stimulacionog GnRH testa pokazuje predominaciju FSH. (14) Opisana je i varijanta telarhe gde se prevremeno polno sazrevanje i kliničke karakteristike nalaze između onih koje srećemo kod klasične prevremene telarhe i CPP. (15)

Literatura:

1.Wheeler MD, Styne DM. Diagnosis and management of precocious puberty. Pediatr Clin North Am 1990;37(6):1255-71.
2. Wheeler MD. Update on therapy for precocious puberty. Compr Ther 1994;20(6):351-5.
3. Sippell WG. Diagnosis and treatment of central precocious puberty--can final height be improved? German/Dutch Central Precocious Puberty Study Group. Horm Res 1994;41 Suppl 2:14-5.
4. Jovan Vlaski. Prevremeni pubertet. U: Acta medica pediatrica. Pedijatrijska endokrinologija. Urednik (editor): Zdravkovic D. IP*BOOK* i MARSO. Beograd 1998: 2(3); s.725-40.
5. Wheeler MD, Styne DM. Drug treatment in precocious puberty. Drugs 1991;41(5):717-28.
6. Kaplowitz PB, Oberfield SE. Reexamination of the age limit for defining when puberty is precocious in girls in the United States: implications for evaluation and treatment. Drug and Therapeutics and Executive Committees of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Pediatrics 1999;104(4 Pt 1):936-41.
7. Partsch CJ, Sippell WG. Pathogenesis and epidemiology of precocious puberty. Effects of exogenous oestrogens. Hum Reprod Update 2001;7(3):292-302.
8.Pasquino AM, Pucarelli I, Passeri F, Segni M, Mancini MA, Municchi G. Progression of premature thelarche to central precocious puberty. J Pediatr 1995;126(1):11-4.
9. Mills, J.L., et al., Premature thelarche. Natural history and etiologic investigation. Am J Dis Child 1981;135(8):743-5.
10.Stanhope R, Abdulwahid NA, Adams J, Brook CG. Studies of gonadotrophin pulsatility and pelvic ultrasound examinations distinguish between isolated premature thelarche and central precocious puberty. Eur J Pediatr 1986;145(3):190-4.
11. Pasquino AM, Piccolo F, Scalamandre A, Malvaso M, Ortolani R, Boscherini B. Hypothalamic-pituitary-gonadotropic function in girls with premature thelarche. Arch Dis Child 1980;55(12):941-4.
12. Choubtum L, Mahachoklertwattana P, Sriphrapradang A, Preeyasombat C. Gonadotropin-releasing hormone testing in premature thelarche. J Med Assoc Thai 1999;82 Suppl 1:33-8.
13. Garagorri JM, Chaussain JL, Job JC. [Precocious puberty in girls. Study of 98 cases]. Arch Fr Pediatr 1982;39(8):605-11.
14. Garibaldi LR, Aceto T Jr, Weber C. The pattern of gonadotropin and estradiol secretion in exaggerated thelarche. Acta Endocrinol (Copenh) 1993;128(4):345-50.
15. Stanhope R, Brook CC. Thelarche variant: a new syndrome of precocious sexual maturation? Acta Endocrinol (Copenh) 1990;123(5):481-6.

Priredio: Bratimirka Jelenković. Pedijatrijska služba. Zdravstveni centar Zaječar

Pedijatrijska sekcija, Zaječar 2000.-2009. godine

Pedijatrijska sekcija SLD u Zaječaru održana je 2009. godine po jubilarni deseti put zahvaljujući angažovanju Prof.dr Nedeljka Radlovića, Prim Miodraga Srećkovića, Prim. dr Bojane Cokić i dr Mirka Nikolića.

Pedijatrijska sekcija SLD dodelila je ZAHVALNICE Pedijatrijskoj službi i ZC Zaječar za organizaciju i gostoprimstvo.

Obaveštenje sa dnevnim redom za Pedijatrijsku sekciju SLD 2008. godine u Zaječaru

Pedijatrijska sekcija Srpskog lekarskog društva održava svoj redovni sastanak 12. oktobra 2008. godine (nedelja) u Zaječaru (amfiteatar Fakulteta za menadžment) sa početkom u 11.00 časova.

Dnevni red:

Skupština Pedijatrijske sekcije Srpskog lekarskog društva

1. Dr sci Dragoslav Maksimović, Centar za dečje plućne bolesti i tuberkulozu, KBC »Dr Dragiša Mišović«, Beograd
Osnovni principi lečenja infekcija gornjih disajnih puteva

2. Prof. dr Saša Živić, Dečja klinika KC, Niš
Sindrom policističnog ovarijuma – dijagnostika i lečenje

3. Doc. dr Zoran Igrutinović, Pedijatrijska klinika KBC, Kragujevac
Hemolizne anemije

4. Dr Mirjana Mićović, DZ »Stari grad«, Beograd
Nega odojčeta i malog deteta – savremene preporuke

Sa srdačnim pozdravima,

Prof. dr Nedeljko Radlović,
Predsednik Pedijatrijske sekcije SLD
Počasni predsednik Pedijatrijske sekcije SLD,
Prim. dr Miodrag Srećković
Beograd, 28. 9. 2008. god.

Da se podsetimo kako je to bilo 2007. godine.