уторак, 23. новембар 2010.

Nasledne hemolitičke anemije u dece

NASLEDNA SFEROCITOZA

HEMOLITIČKA ANEMIJA. Hemoliza predstavlja prematurno razlaganje crvenih krvnih zrnaca. Njihov životni vek može biti smanjen od normalnih 120 dana na manje od 5 dana. Kostna srž može da kompenzuje smanjenje životnog veka eritrocita povećanjem njihove produkcije do 7 puta iznad normale. Anemija se javlja samo kada kostna srž ne može da održi korak sa destrukcijom crvenih krvnih zrnaca.

Hemolitičke anemije mogu biti nasledne, hereditarne ili stečene.

Nasledne:

  • Nedostatak enzima
  • Hemoglobinopatije
  • Poremećaj opne ćelijske membrane

Hemoliza može da dovede do:

  • povišenja nekonjugovanog bilirubina i urinarnog urobilinogena
  • retikulo-endotelijalne hiperplazije (hepatomegalija i splenomegalija)

Povećana produkcija c.k.z. može dovesti do:

  • retikulocitoze
  • eritroidne hipeplazije kostne srži, koja može da prouzrokuje deformitete skeleta lica i lobanje

Nasledna sferocitoza je autozomno- dominantni (AD) poremećaj proteina ćelijske membrane eritrocita. Hereditarna sferocitoza (HS) je jedna od najučestalijih naslednih hemolitičkih anemija u dece.(1) U zemljama severne Evrope javlja se sa najvišom prevalencijom (220/1 000 000). Nasleđuje se autozomno dominantno, premda su u oko 25% obolele dece oba roditelja zdrava (nova mutacija ili promenjiva penetrantnost gena, ili mogući autozomno recesivni način nasleđa).(2) Etiopatogeneza. Opšte je prihvaćeno da je u osnovi bolesti defekt membrane eritrocita, ali priroda tog defekta do danas nije poznata. Brojne su predpostavke o molekularnoj osnovi ove bolesti, kao što su kvalitativni i kvantitativni poremećaj struklture i osnovnih funkcija membrane eritrocita nalaženi u ispitivanjima eritrocita obolelih. Poremećaj dovodi do smanjene površine ćelije u odnosu prema volumenu i posledično do okruglog oblika eritrocita ( sfera) koji je nefleksibilan i biva uništen pre vremena (hemoliza). Sferični eritrociti imaju gotovo normalnu površinu membrane kada iz koštane srži dospeju u cirkualciju. Međutim zbog nestabilnosti membrane gubi se njen deo i odnos p/v pada, te se sferičnost ćelije progresivno povećava uz istovremeno smanjenje njene savitljivosti. Pretpostavlja se da prilikom prolaska kroz slezinu, zbog nemogućnosti promene obliak, sferociti ne mogu proći, tako da bivaju zadržani u ovom organu.(1,2) Klinička slika. Manifestacije HS vrlo su varijabilne po stepenu ispoljenosti osnovnih, kako kliničkih, tako i laboratorijskih odlika. Posebno se izdvajaju sledeći klinički oblici: neonatalni, teški, lakši i atipični.

Manifestacije hereditarene sferocitoze

Tipične kliničke odlike: 1. Anemija (50%)

2. Žutica (50%)

3. Splenomegatlija ( 50-95%)

4. Pozitivna porodična anamneza

Laboratorijske odlike: 1.Umrena anemija

2. retikulocitoza

3. brojni sferociti u perifernoj krvi

4. povećana osmotska fragilnost eritrocita

5. povećan MCHC

6. ostale odlike hemolize

Komlikacije bolesti. Klinički tok hereditarne sferocitoze najčešće karakterišu krize hemolize, obično provocirane virusnom infekcijom i praćene pojavom žutice, retikulocitoze i splenomegalije.

Megaloblasne krize javljaju se kao posledica nedovoljnog unosa folne kiseline jer su potrebe hiperaktivne koštane srži, za tim vitaminom povećane. Preveniraju se davanjem Folana ( 1 mg dnevno).

Aplastične krize su najozbiljnija komplikacija bolesti. Javljaju se retko i manifestuju povišenom temperaturom, povraćanjem, abdominalnim bolom i znacima anemije, u krvnoj slici padom vrednosti hematokrita i retikulocita, u koštanoj srži iščezavanjem eritroblasta i porastom serumskog gvožđa i bilirubina. Aplastične krize dovode u opasnost već anemično dete i zahtevaju transfuziju.

Ostale komplikacije kliničkog toka hereditarne sferocitoze kod dece su: holelitijaza, kao najčešća (kod 5% obolelih u prvoj životnoj dekadi), zaostajanje u rastu i razvoju i promene kosti lica.(1,2)

Dijagnoza: anamneza, klinička slika laboratorijska potvrda povišene osmotske fragilnosti eritrocita u hipotoničnom rastvoru. Imuni uzroci hemolize se isključuju Antiglobulin testom. Korisna je informacija o postojanju oboljenja u porodici.

Lečenje. Uz terapijske mere koje se primenjuju i kod drugih hemolitičkih anemija (Folan, transfuzija eritrocita, eksangvinotransfuzija kod novorođenčadi), osnovni vid lečenja kod hereditrane sferocitoze je splenektomija. Splenektomija je indikovanma kod pacijenata sa s anemijom ili znatnom hemolizom (broj retikulocita ponavljano iznad 6%) i pacijenata s porodičnom anamnezom o holelitijazi. Ako je prisutna holelitijaza neki preporučuju splenektomiju i holecistektomiju u istom aktu. Zbog povećanog rizika sepse u odojčadi i male dece splenektomija se odlaže, ukoliko je to moguće do uzrasta preko 6 godina. Pošto je sepsa nakon splenektomije u 60-70% izazvana streptokokom pneumonije dete treba prethodno zaštititi antipneumokoknom vakcinom, a posle operativnog zahvata preporučuje se davanje penicilina.Takođe je potrebno dati i vakcinu protiv H influenzae.(1,2)

Umerena klinička slika hereditrne sferocitoze, prisutna je u 60-75% svih slučajeva HS. .(1,2) Učestalost javljanja žutice u neonatalnom periodu iznosi oko 30-50%. Nakon neonatalnog perioda žutica je retko intenzivna, ali se povremeno javlja tokom gladovanja, izlaganja hladnoći, emocionalnom stresu.( 1) U periodu odojčeta i malog deteta krize hemolize nastaju u sklopu najverovatnije virusnih infekcija.

Kalkuloza žučne kese nalazi se kod oko 50% sa HA i učestalije se sreće kod pacijenata sa vrlo umerenim oblikom bolesti.Inače, potrebno je periodičnim UZ pregledom žučne kese ispitati postojanje kalkuoze, radi perduzimanja profilaktičke laparoskopske holecistektomije. Ova procedura pomaže u preveniranju značajnije bolesti bilijarnog trakta, kod pojedinih pacijenata sa umerenim oblikom HA može smanjiti potrebu za splenektomijom (Gonzalez G and Eichner ER, 2002. god.)(1) Značaj podatka iz porodične anmaneze o učinjenoj splenektomiji ili holecistektomiji kod bliskih srodnika pre IV decenije života naglašavaju mnogi autori (Gonzalez G and Eichner ER, 2002. god.)(1)

Priredile: B. Jelenković, Lj. Jovanović, B. Vasić. ZC Zaječar



1 коментар:

  1. Your Affiliate Profit Machine is waiting -

    Plus, making profit with it is as easy as 1--2--3!

    Here is how it works...

    STEP 1. Tell the system what affiliate products you intend to promote
    STEP 2. Add some push button traffic (it LITERALLY takes JUST 2 minutes)
    STEP 3. Watch the system grow your list and sell your affiliate products all for you!

    So, do you want to start making money??

    Your MONEY MAKING affiliate solution is RIGHT HERE

    ОдговориИзбриши